目的 探讨孕中期产前筛查在预防新生儿缺陷中的价值。方法 选取2018 年1 月 ～ 2019 年12 月于我进行产前筛查的196 例孕中期孕妇为研究对象，包括绒毛促性腺激素及血清标记物甲胎蛋白检测，并结合孕周、年龄、体质量、糖尿病等因素对孕妇唐氏综合征、神经管缺陷及18- 三体综合征风险值进行评估。结果 196 例孕妇中高风险27 例，27 例高风险孕妇中共20 例进一步接受无创DNA 及羊水穿刺检查，其中15 例接受无创DNA 检查，结果显示低风险；5 例接受羊水穿刺检查，其中2 例正常，3 例诊断为畸形儿，建议终止妊娠。结论 对孕中期孕妇进行产前筛查，有利于预防新生儿出生缺陷，值得临床推广。

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